REPORTE CLÍNICO DE UN NUEVO CASO DE SÍNDROME OROFACIODIGITAL TIPO GABRIELLI, UN DIAGNÓSTICO RARO

  • María González Hernández
  • Amizaday Romero Tortorici
  • Astrix Manieri Llovera
  • Pedro Estrada Corona

Resumen

El Síndrome Orofaciodigital (SOFD) tipo Gabrielli es un trastorno genético raro de baja prevalencia, existiendo pocos casos publicados hasta la fecha en la literatura. Su causa, aún desconocida, condiciona particulares características clínicas como: anomalías orofaciales, digitales, esqueléticas y retraso psicomotor. Se presenta el caso de un lactante menor remitido a consulta genética, hijo de padres no consanguíneos, quien manifiesta diversas características clínicas entre las que resaltan particularmente polidactilia postaxial, cifoescoliosis y retraso global del desarrollo. Confirmada la relación entre las manifestaciones clínicas del SOFD tipo Gabrielli con el presente caso, se considera estar ante la presencia de un nuevo reporte de éste síndrome. El caso presentado a continuación sustenta el patrón fenotípico descrito del síndrome en la literatura consultada, y aporta referencia en cuanto al mismo, lo cual, dada su rareza, es importante para un diagnóstico temprano, que conlleve oportunamente al asesoramiento multidisciplinario que dichos pacientes ameritan.

 Palabras Claves: discapacidad intelectual, hipertelorismo, micrognatia, polidactilia, SOFD. 

Citas

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13. Obregon M, Barreiro C. Oral-Facial-Digital Syndrome Gabrielli Type: Second Report; Am J Med Genet. 2003; 18A:369-371.
Número
Vol. 20 Núm. 2 (2015): CIENCIA E INVESTIGACIÓN MÉDICO ESTUDIANTIL LATINOAMERICANA (CIMEL)
Sección
Casos Clínicos

Revista Científica
CIMEL
Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana

Órgano Oficial de Difusión Científica de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina FELSOCEM

ISSN versión electrónica: 1992 - 4240
ISSN versión impresa: 1680 - 8398

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