REPORTE CLÍNICO DE UN NUEVO CASO DE SÍNDROME OROFACIODIGITAL TIPO GABRIELLI, UN DIAGNÓSTICO RARO

  • María González Hernández
  • Amizaday Romero Tortorici
  • Astrix Manieri Llovera
  • Pedro Estrada Corona

Resumen

El Síndrome Orofaciodigital (SOFD) tipo Gabrielli es un trastorno genético raro de baja prevalencia, existiendo pocos casos publicados hasta la fecha en la literatura. Su causa, aún desconocida, condiciona particulares características clínicas como: anomalías orofaciales, digitales, esqueléticas y retraso psicomotor. Se presenta el caso de un lactante menor remitido a consulta genética, hijo de padres no consanguíneos, quien manifiesta diversas características clínicas entre las que resaltan particularmente polidactilia postaxial, cifoescoliosis y retraso global del desarrollo. Confirmada la relación entre las manifestaciones clínicas del SOFD tipo Gabrielli con el presente caso, se considera estar ante la presencia de un nuevo reporte de éste síndrome. El caso presentado a continuación sustenta el patrón fenotípico descrito del síndrome en la literatura consultada, y aporta referencia en cuanto al mismo, lo cual, dada su rareza, es importante para un diagnóstico temprano, que conlleve oportunamente al asesoramiento multidisciplinario que dichos pacientes ameritan.

 Palabras Claves: discapacidad intelectual, hipertelorismo, micrognatia, polidactilia, SOFD. 

Citas

Ferrero G, Valenzise M, Franco B, Defilippi C, Gregato G, Corsello G, et al. Oral, Facial, Digital, Vertebral Anomalies With Psychomotor Delay: A Mild Form of OFD Type Gabrielli?; Am J Med Genet. 2002; 113:291–294.

Boldrini M, Giovo M, Bogado C. Síndrome orofaciodigital tipo I. Expresión fenotípica variable; Arch Arg Pediatr. 2014; 112(6):e242-e246.

Gabrielli O, Ficcadenti A, Fabrizzi G, Perri P, Mercuri A, Coppa GV, et al. Child with oral, facial, digital, and skeletal anomalies and psychomotor delay: a new OFDS form?; Am J Med Genet. 1994; 53:290–293.

Sukarova E., Angelkova N, Palcevska S, Kocova M. The Many Faces of Oral-Facial-Digital Syndrome. Balkan J Med Genet. 2012; 15(1):37–44.

Orpha.net. Síndrome Orofaciodigital Tipo 11 [Internet]. Paris: Orphanet; [actualizado 2013 May;citado 2014 Aug 8] Disponible en: Orphanet: Sindrome orofaciodigital tipo 11

Fenton O, Watt S. The spectrum of oral-facial-digital syndrome. Br J Plast Surg.1985; 38(4):532–539.

Morán V, Valdés M, García R, Kofman S, Saavedra D. Oral-facial-digital (OFD) syndrome with associated features: a new syndrome or genetic heterogeneity and variability?. Clin Dysmorphol; 1998; 7(1):55-57.

Baraitser M. The Orofaciodigital (OFD) Syndromes. J Med Genet. 1986; 23:116-119.

Alazard E, Kerai V, Alazard C, Badano C, Brisson C, Alazard M. Síndrome Orofaciodigital I. Arch Arg Pediatr. 1998; 96:137-140.

Ferrante M, Giorgio G, Feather S, Bulfone A, Wright V, Ghiani M, et al. Identification of de Gene for Oral-Facial-Digital Type I Syndrome. Am J Hum Genet. 2001; 68:569-576.

Cofan F, Darnell A, Torra R, Perez L, Coll E, Nicolau C. Síndrome orofaciodigital tipo I coexistente con enfermedad renal quística presentado en forma de insuficiencia renal crónica. Nefrología. 1999; 19:467-471.

Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral–facial–digital syndromes: Review and diagnostic guidelines; Am J Med Genet A. 2007; 143A:3314–3323.

Obregon M, Barreiro C. Oral-Facial-Digital Syndrome Gabrielli Type: Second Report; Am J Med Genet. 2003; 18A:369–371.