NEUROPATÍA PERIFÉRICA POR PORFIRIA EN PACIENTE MASCULINO VIH POSITIVO
Resumen
La Porfiria Intermitente Aguda es una enfermedad metabólica rara ocasionada por una mutación genética que produciendo defectos enzimáticos en la formación del grupo Hemo. Entre todos los tipos de porfiria, es la de mayor incidencia, con una prevalencia global de 5/100.000 habitantes con cúmulos de casos en zonas como Escandinavia, Gran Bretaña, Murcia (España) caracterizada por clínica neurológica, gastrointestinal y psiquiátrica. Afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva. Se describe el caso de un paciente masculino de 38 años con inicio de clínica 14 meses antes dolor abdominal, deposiciones abundantes y asociado cuadriparesia con un mes de evolución. Reporte de serología VIH positivo y valoración neurológica considera diagnóstico de neuropatía periférica asociada a VIH. Por antecedente familiar de porfiria se estudia caso en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas y se obtiene diagnóstico definitivo de Porfiria Intermitente Aguda en crisis, tratado con Hermaginato con mejoría significativa de la clínica a los siete días sin signos de crisis porfírica. Por ser de baja incidencia, esta patología no destaca entre los principales diagnósticos diferenciales en casos de disminución de la fuerza muscular y difiere en el abordaje específico. Si no es detectada a tiempo la debilidad muscular progresa a parálisis bulbar y muerte.
Palabras Clave: Porfiria Intermitente Aguda; Cuadriparesia; VIH
Revista Científica
CIMEL
Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana
Órgano Oficial de Difusión Científica de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina FELSOCEM
ISSN versión electrónica: 1992 - 4240
ISSN versión impresa: 1680 - 8398
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