ANO IMPERFORADO Y CATARATA CONGÉNITA EN EL SÍNDROME DE JOHNSON-MCMILLIN HALLAZGOS NO REPORTADOS O ADQUIRIDOS
Resumen
Johnson et al. en 1983, describieron 16 casos en una familia que presentó alopecia, anosmia o hiposmia, sordera de conducción, microtia y/o atresia de conducto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadrotófico, que mostraba un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable. Otras manifestaciones menos constantes incluyeron asimetría facial, retardo mental, cardiopatía congénita, paladar hendido y estenosis de coanas. Aparte de estos casos, solo siete pacientes con el síndrome de Johnson-McMillin han sido reportados hasta el momento. La patogénesis de esta entidad es incierta y el diagnóstico diferencial es amplio. Se describe un nuevo caso en una lactante femenina de ocho meses en el cual la alopecia universal, la microcefalia, la parálisis facial, el paladar blando hendido y las alteraciones a nivel de pabellones auriculares fueron significativos para establecer el diagnósticoLa paciente también presentó otros signos clínicos no asociados al síndrome, como el ano imperforado y la catarata congénita bilateral.
Revista Científica
CIMEL
Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana
Órgano Oficial de Difusión Científica de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina FELSOCEM
ISSN versión electrónica: 1992 - 4240
ISSN versión impresa: 1680 - 8398
DECLARACIÓN:
- En caso que el artículo fuese aprobado para su publicación en la Revista Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana (CIMEL), cedo mis derechos patrimoniales y autorizo a dicha Revista a la publicación y divulgación del documento en las condiciones, procedimientos y medios que disponga CIMEL.
- Certifico que he contribuido directamente al contenido intelectual de este manuscrito, a la génesis y análisis de sus datos, por lo cual estoy en condiciones de hacerme públicamente responsable de él y acepto que mi nombre figure en la lista de autores.
- Garantizo que el artículo es un documento original y no ha sido publicado, total ni parcialmente, en otra revista científica, salvo en forma de resumen o tesis (en cuyo caso adjunto copia del resumen o carátula de la tesis).
- En caso de que se haya sido publicado previamente, adjunto la autorización original de la Revista donde se realizó la publicación primaria, para su publicación duplicada en la Revista CIMEL.
- No recibiré regalías ni ninguna otra compensación monetaria de parte de la Revista CIMEL por la publicación del artículo.
- No he incurrido en fraude científico, plagio o vicios de autoría; en caso contrario eximo de toda responsabilidad a laRevista CIMEL; y me declaro como el único responsable.
- Me comprometo a no presentar este artículo a otra revista para su publicación, hasta recibir la decisión editorial de la Revista CIMEL sobre su publicación.
- Adjunta a mi firma, incluyo cuál fue mi participación en la elaboración del artículo que presento para publicar a la Revista CIMEL (Según tabla de códigos de participación).
|
Códigos de Participación: (Anote estos códigos en la parte correspondiente a su nombre, de acuerdo a su participación dentro del trabajo enviado). |