Pancitopenia por anemia de Fanconi: presentación de un caso clínico.

  • Miguel Zúñiga Interno de medicina, Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.
  • Jorge Varela Interno de medicina, Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.
  • Miguel Valero Médico hemato-oncólogo infantil, Hospital Carlos Van Buren. Facultad de Medicina, Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.
  • Victoria Novik Médico endocrinologa, Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar. Facultad de Medicina, Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.

Resumen

La anemia de Fanconi es una patología genética caracterizada por una alteración en la reparación del ADN que se expresa con alteraciones físicas y hematológicas. Es una enfermedad congénita rara y corresponde a la primera causa de anemia aplásica en la infancia. Tiene un curso desfavorable tanto por el deterioro de sus parámetros sanguíneos, así como también por el riesgo aumentado de malignización hematológica. Su único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea. Se presenta el caso de un niño de 3 años, hijo de padres judíos, portador de malformaciones mayores y menores, que presentó un cuadro infeccioso por Mycoplasma pneumoniae que evolucionó a una pancitopenia severa. En el  estudio del caso se buscaron etiologías  que abarcaron desde las infecciosas e inmunológicas hasta  las que involucraban a la medula ósea Una vez que los exámenes realizados descartaron patologías linfoproliferativas, la clínica y la persistencia del cuadro orientaron a buscar alguna condición genética que explicara esta situación.

Citas

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Publicado
2010-08-30
Número
Vol. 14 Núm. 2 (2009): Ciencia e Investigación Médico Estudiantil Latinoamericana (CIMEL)
Sección
Casos Clínicos

Revista Científica
CIMEL
Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana

Órgano Oficial de Difusión Científica de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina FELSOCEM

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