Asociación VACTERL: reporte de un caso.
Resumen
La asociación VACTERL es el acrónimo de defectos vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales y de extremidades. La etiología es incierta y no existe relación aparente con alteraciones cromosómicas; presentándose de manera rara y variable. Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, siendo mayor en niños relación 2,6:1. Se presenta el caso de un recién nacido pretérmino (30 semanas), con cuatro de los siete criterios diagnósticos para VACTERL. Al examen físico se apreció hipoplasia del primer dedo de mano izquierda, por imposibilidad de paso de sonda orogástrica, se diagnostica atresia esofágica, estudio radiológico evidenció fístula traqueo-esofágica y presencia de hemivértebra a nivel lumbar; ecocardiografía detectó foramen oval permeable y ductus arterioso persistente de 2,5 mm. Esta entidad, con relativa infrecuencia en cuanto a su presentación, expresa amplias afecciones que varían de un individuo a otro, generándose fácilmente errores en el diagnóstico y enfoque clínico, aumentando la mortalidad en recién nacidos.Citas
- Solomon B, Pineda D, Raam M, Evidence for inheritance in patients with VACTERL association. Hum Genet, 2010 ; 127(6): 731–733
- Toledo A, Capdevila R, Manifestaciones ortopédicas en pacientes con asociación de VACTERL. revista mexicana de ortopedia pediátrica, 2011; 13, (1): 32-37
- Solomon B, VACTERL/VATER Association, Solomon Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011, 6:56.
- Álvarez F; Gómez A; Arias R, Ibáñez M; Coto D; López J, Cuadro polimalformativo en un recién nacido. Asociación VACTERL con bazo supra numerario. An Pediatr (Barc), 2008; 69, (6):583-5.
- Martínez S, Rincón L, Rueda F, Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL. 2011, Med UNAB Vol. 14 (2): 132-137.
- Solórzano R, Guayalema M, Negrete A, García R, Zúñiga J, Asociación VACTER e hipoplasia pulmonar, Revista Médica de Nuestros Hospitales. 2007, Vol. 13 (4): 36-38
- Hilger A, Schramm C, Draaken M, Mughal S, Dworschak G, Bartls E, Et al, Familial occurrence of the VATER/VACTERL association, PEDIATRIC SURGERY INTERNATIONAL. 2012, DOI: 10.1007/s00383-012-3073
- Federación Española de enfermedades raras (FEDER), VACTERL. http://www.enfermedadesraras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1185&Itemid=171, Mayo 2012.
- Sun-Young A, Mendoza S, Kaplan G, Reznik V, Chronic kidney disease in the VACTERL association: clinical course and outcome. Pediatr Nephrol , 2009, 24:1047–1053
- Shaw-Smith C. Genetic factors in esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula and the VACTERL association: Roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature. Eur J Med Genet 2010; 53:6-13.
- Källén K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Källén B, VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet 2001, 101:26-32
- Avcu S, Akgun C, Temel H, Arslan S, Akbayram S, Unal O, Report of a girl with vacterl syndrome and right pulmonary agenesis. Genet Couns 2009, 20:379-383
- Jong EM, Felix JF, Deurloo JA, van Dooren MF, Aronson DC, Torfs CP, Heij HA, Tibboel D, Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula and full or partial VACTERL association. Birth Defects. Res A Clin Mol Teratol 2008, 82:92-97
- Garcia M, Wong K, Lui V, Yuan Z, So M, Ngan E, Miao X, Chung P, Khong P, Tam PK. 2008. Identification of a HOXD13 mutation in a VACTERL patient. Am J Med Genet Part A 146A:3181–3185.
- De Jong E, Felix J, Deurloo J, van Dooren M, Aronson D, Torfs C, Hugo A. Heij3, VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula and full or partial VACTERL association, Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2008, Volume 82, Issue 2, pages 92–97.
- Kanemoto N, Fukushima T, Imoto N, Koike K, Kanemoto K, Matsuura S. Sporadic neonatal Fanconi's anemia with VACTERL association. 2010, Pediatrics International, 52: 141–142.
- Solomon BD, Pineda DE, Raam M, Bous S, Keaton A, Vélez J, Cummings D. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association. 2010, Am J Med Genet Part A 152A:2236–2244.
- Nazer J, Ramirez C, Cifuentes L, Atresia de esófago y sus asociaciones preferenciales, Rev Chil Pediatr 2011; 82 (1) 35-41
Revista Científica
CIMEL
Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana
Órgano Oficial de Difusión Científica de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina FELSOCEM
ISSN versión electrónica: 1992 - 4240
ISSN versión impresa: 1680 - 8398
DECLARACIÓN:
- En caso que el artículo fuese aprobado para su publicación en la Revista Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana (CIMEL), cedo mis derechos patrimoniales y autorizo a dicha Revista a la publicación y divulgación del documento en las condiciones, procedimientos y medios que disponga CIMEL.
- Certifico que he contribuido directamente al contenido intelectual de este manuscrito, a la génesis y análisis de sus datos, por lo cual estoy en condiciones de hacerme públicamente responsable de él y acepto que mi nombre figure en la lista de autores.
- Garantizo que el artículo es un documento original y no ha sido publicado, total ni parcialmente, en otra revista científica, salvo en forma de resumen o tesis (en cuyo caso adjunto copia del resumen o carátula de la tesis).
- En caso de que se haya sido publicado previamente, adjunto la autorización original de la Revista donde se realizó la publicación primaria, para su publicación duplicada en la Revista CIMEL.
- No recibiré regalías ni ninguna otra compensación monetaria de parte de la Revista CIMEL por la publicación del artículo.
- No he incurrido en fraude científico, plagio o vicios de autoría; en caso contrario eximo de toda responsabilidad a laRevista CIMEL; y me declaro como el único responsable.
- Me comprometo a no presentar este artículo a otra revista para su publicación, hasta recibir la decisión editorial de la Revista CIMEL sobre su publicación.
- Adjunta a mi firma, incluyo cuál fue mi participación en la elaboración del artículo que presento para publicar a la Revista CIMEL (Según tabla de códigos de participación).
|
Códigos de Participación: (Anote estos códigos en la parte correspondiente a su nombre, de acuerdo a su participación dentro del trabajo enviado). |