Enfermedad de Cori-Forbes. A propósito de dos casos.
Resumen
La glucogenosis tipo III (GSDIII) o enfermedad de Cori-Forbes es un trastorno causado por mutaciones en el gen AGL, que genera deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa y el almacenamiento de dextrina límite en los tejidos afectados: hígado, músculo esquelético y cardíaco en GSDIIIa y sólo hígado en GSDIIIb. Se reportan dos casos: pacientes femenino y masculino, hermanos, de 7 y 5 años de edad respectivamente. Presentan aumento en el perímetro abdominal, extremidades delgadas, retardo del crecimiento pondoestatural, facies con mejillas redondas. Se observan alteraciones en valores sanguíneos como glicemia, colesterol HDL y VLDL, triglicéridos, AST, ALT, deshidrogenasa láctica y creatinasa. Se indicó plan dietético con suministro de maltodextrina a intervalos cortos de tiempo con restricción de sacarosa. El cumplimiento de la dieta y la valoración nutricional especializada lograron mejoría en la calidad de vida de los pacientes.
Palabras clave: Trastorno Metabólico, Enfermedad Metabólica, Glucogenosis Tipo III, Enfermedad De Cori-Forbes.
Revista Científica
CIMEL
Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana
Órgano Oficial de Difusión Científica de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina FELSOCEM
ISSN versión electrónica: 1992 - 4240
ISSN versión impresa: 1680 - 8398
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