Reporte de caso: UNA NUEVA VARIANTE DEL GEN PRF1 CON IMPLICACIONES EN LA PATOLOGÍA DE FLH2
Resumen
La linfohistiocitosis hemofagocitica familiar (HLH) es un trastorno raro de herencia autosómica recesiva que afecta la inmunidad adaptativa. Se reporta un caso de HLH familiar tipo 2 (FHL2) que involucra una nueva mutación puntual en el gen PRF1. Se trata de infante de 4 años de edad, con fiebre refractaria, hepatoesplenomegalia, pancitopenia, LDH elevada, alteraciones en la hemostasia y falla multiorgánica progresiva. No hay evidencia de hemofagocitosis medular y el diagnóstico molecular para infecciones relevantes no fue descartado. El análisis genético sobre la región codificante del gen PRF1 incluyendo sus regiones intrónicas adyacentes, reporto las variantes c.133G>A (p.Gly45Arg) y c.128T>C (p.Leu43Pro) en heterocigosis. La variante c.133G>A (p.Gly45Arg), presente en heterocigosis y de origen paterno, solamente fue descrita en homocigosis. La variante c.128T>C (p.Leu43Pro) no ha sido descrita previamente, por lo que se considera una variante de significado clínico incierto. Ambas mutaciones modifican la estructura proteíca de residuos cercanos (43/45) impactando los dominios de oligomerización de PRF1.
Palabras clave: Síndrome Hemafagocitico, PRF1, variante c.128T>C.
Revista Científica
CIMEL
Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana
Órgano Oficial de Difusión Científica de la Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina FELSOCEM
ISSN versión electrónica: 1992 - 4240
ISSN versión impresa: 1680 - 8398
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