Tumor maligno de la vaina del nervio periférico en cavidad torácica, asociado a neurofibromatosis tipo 1

Resumen

La Neurofibromatosis tipo I es una de las enfermedades neurocutáneas genéticas más comunes, se asocia ocasionalmente al tumor maligno de la Vaina del Nervio Periférico (TMVNP), una neoplasia de muy mal pronóstico. Presentamos el caso de paciente masculino, 43 años de edad, con antecedente de Neurofibromatosis tipo I; presentó disnea, parestesias y paresias en miembros inferiores, con retención urinaria e incontinencia fecal. Se investigó la causa de la disnea a través de técnicas radiológicas, obteniendo masa a nivel de T1-T8, con fractura patológica en T5; tomándose muestra de ésta lesión. Según hallazgos histopatológicos, se reportó positividad para las células tumorales con la proteína S-100, compatible con TMVNP. La extensión de la masa tumoral en cavidad torácica llevó al paciente a falla respiratoria. El TMVNP se caracteriza por la presencia de una masa que aumenta progresivamente de tamaño, generalmente ubicada en extremidades (50-70%) por la característica localización de neurofibromas que posteriormente malignizan, sin embargo, en este caso clínico la ubicación se investigó en tórax, por la presencia de la disnea, constituyendo una rara tendencia de localización de este tipo de tumor. Este tumor tiene un pronóstico desfavorable; con una tasa de supervivencia de 5 años en el 10-50% de los casos, presentando un peor pronóstico en los pacientes con antecedentes de NF1, tal como se relata en este caso clínico. Se explicó a los familiares con NF1, el agresivo comportamiento de dicho tumor, para investigar en ellos, oportunamente, la posibilidad de malignización de neurofibromas a posteriori.

PALABRAS CLAVES: Neurofibromatosis 1; Neoplasias de la Vaina del Nervio; Neurofibroma. (Fuente: DeCS, BIREME)